上海发现国人Ⅱ型糖尿病易感基因

    上海第六人民医院采用基因芯片技术发现了2种国人Ⅱ型糖尿病易感基因。相关学术论文分别于2009年2月12日在《糖尿病学》（diabetologia）杂志和2009年1月23日在《糖尿病》（Diabetes）杂志上在线发表。

    既往多个欧洲人群的研究显示，G6PC2基因的单核苷酸多态性（SNP）与空腹血浆葡萄糖水平相关。贾伟平教授等在人类基因组单体型图（HapMap）中选择4个G6PC2区域内的标签SNP即rs13387347、 rs2232316、 rs492594 和 rs16856187，在国人中选取1876例2型糖尿病患者和1800位正常对照者进行基因型检测。研究者观察到3个SNP位点与2型糖尿病相关，其中rs16856187显示出最强的相关性（P=0.0009）。在血糖正常者中，该SNP还与空腹血浆葡萄糖相关，每个罕见等位基因C可使空腹血浆葡萄糖浓度增加0.067 mmol/L。研究者证实在中国人群G6PC2区域上有1个新的可增加2型糖尿病易感性的SNP位点。

    科研人员还“聚焦”肝细胞核因子1β（HNF1B），选取了2型糖尿病患者1859例、糖调节正常者1785名，分析15个标签SNP与2型糖尿病的相关性。结果显示，位于HNF1B基因内含子2上的rs4430796位点，其风险等位基因G与2型糖尿病显著相关。此外，科研人员还发现，携带风险等位基因G的糖尿病患者确诊糖尿病时的年龄更早。该研究结果表明，HNF1B基因变异与中国人群2型糖尿病易感性相关。